Wurde bei Ihrem Kind die Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) diagnostiziert? Fragen Sie sich, ob ein Kind mit dieser Erkrankung ein normales Leben führen kann?
Osteogenesis imperfecta ist seit langem ein Thema von großem Interesse für Wissenschaftler und gleichzeitig eine Herausforderung für Ärzte.
Trotzdem wurden in Bezug auf Behandlung und Betreuung große Fortschritte erzielt. Seien Sie also beruhigt: Ihr Kind kann ein gutes und erfülltes Leben führen, wenn es gut unterstützt wird und die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten genutzt werden.
Zusammenfassung:Menschen mit Osteogenesis imperfecta können ein normales Leben führen, da verschiedene Behandlungsformen klinisch nachgewiesen haben, dass sie Betroffenen ermöglichen, mit zunehmendem Alter so selbstständig wie möglich zu leben und zu funktionieren.
Viel Freude beim Lesen! 😃
Haben Sie Fragen oder Anmerkungen? Dann treffen wir uns gerne im Kommentarbereich am Ende dieses Artikels. 🙏
Zuletzt aktualisiert: Oktober 2024.Verfasst von Juliet Semakula, Diagnostische Radiographie.
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Hier schreibe ich diesen Artikel auf der Grundlage von zwei Aspekten:
⚪meinem Wissen und meiner Erfahrung als diagnostische Radiographie
⚪meiner dokumentarischen Recherche in internationalen medizinischen Studien
▶️ Warum haben manche Menschen Osteogenesis imperfecta und andere nicht?
Was ist Osteogenesis imperfecta und wodurch wird sie verursacht?
Osteogenesis imperfecta ist eine genetische bzw. vererbbare Erkrankung, bei der Knochen leicht brechen (fakturieren), oft ohne erkennbare Ursache oder bereits bei minimaler Verletzung.
Unsere Knochen enthalten Kollagen Typ I, ein Bestandteil, der ihnen Festigkeit verleiht.
Wenn jedoch eine Veränderung oder ein Defekt im Gen vorliegt, das die Anleitung zur Herstellung von Kollagen Typ I trägt, kommt es zu einem genetischen Defekt.
Dies führt dazu, dass der Körper fehlerhaftes Kollagen bildet, was zu schwachen und brüchigen Knochen sowie zu weiteren Anzeichen einer Bindegewebsstörung führt, bei der der Körper nicht in der Lage ist, gesunde Knochen zu bilden.
Mutationen in mehreren Genen können zu Osteogenesis imperfecta führen. Etwa 80–90 % der OI-Fälle werden durch autosomal-dominante Mutationen in den Kollagen-Typ-I-Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. Mutationen in einem dieser Gene führen dazu, dass der Körper entweder abnorm geformtes Kollagen oder zu wenig Kollagen produziert.
Ihr Kind wird mit Osteogenesis imperfecta geboren; daher gibt es derzeit keine Heilung für diese Erkrankung.
▶️ In welchem Alter wird Osteogenesis imperfecta diagnostiziert?
Osteogenesis imperfecta wird in der Regel während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung zwischen der 18. und 24. Schwangerschaftswoche diagnostiziert.
Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterkind an OI erkrankt ist, wird die DNA des Fötus auf das Vorliegen einer OI-Mutation untersucht.
Die Erkrankung kann auch nach der Geburt durch Röntgenaufnahmen, CT-Scans, Bluttests und eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden.
▶️ Welche verschiedenen Typen der Osteogenesis Imperfecta gibt es?
Der Typ und der Schweregrad der Erkrankung werden von mild bis schwer eingestuft.
Hier ist eine Tabelle mit einer Übersicht über die wichtigsten Typen, die häufig diagnostiziert werden.
| Type I | Der schwerste Typ unter denjenigen, die die Neugeborenenperiode überleben, führt in der Regel zu den meisten körperlichen Beeinträchtigungen.Knochen brechen lebenslang sehr leicht, selbst bei minimalem Trauma.Mäßige bis schwere Knochendeformitäten.Kleinwuchs und lockere Gelenke.Blaue, violette oder graue Verfärbung der Skleren.Schwache Muskelentwicklung in Armen und Beinen.Tonnenförmiger Brustkorb und dreieckiges Gesicht.Verkrümmte Wirbelsäule sowie Kompression oder Kollaps der Wirbelkörper.Mögliche Lungenprobleme, die sich mit dem Alter verschlechtern.Häufig schwere Knochendeformitäten.Mögliche Veränderungen der Zahnfestigkeit und -farbe mit Zahnfrakturen.Mögliche Zahnfehlstellungen (Malokklusion), d. h. die Zähne sind nicht richtig ausgerichtet.Mögliche Veränderungen der Zahnfestigkeit und -farbe.Möglicher Hörverlust.Fehlgebildetes Kollagen. |
| Type II | Verursacht den Tod bei der Geburt oder kurz danach aufgrund der Unfähigkeit zu atmen.Zahlreiche Knochenbrüche, die bereits vor der Geburt auftreten, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet.Schwere Knochendeformitäten.Sehr kleiner Körperwuchs.Unterentwickelte Lungen.Blaue, violette oder graue Verfärbung der Skleren.Fehlgebildetes Kollagen. |
| Type III | Der schwerste Typ unter denjenigen, die die Neugeborenenperiode überleben, führt in der Regel zu den meisten körperlichen Beeinträchtigungen.Knochen brechen lebenslang sehr leicht, selbst bei minimalem Trauma. (Knochenbrüche sind oft bereits bei der Geburt vorhanden, und Röntgenaufnahmen können verheilte Brüche zeigen, die schon vor der Geburt aufgetreten sind.)Mäßige bis schwere Knochendeformitäten.Kleinwuchs.Blaue, violette oder graue Verfärbung der Skleren.Lockere Gelenke.Schwache Muskelentwicklung in Armen und Beinen.Tonnenförmiger Brustkorb.Dreieckiges Gesicht.Verkrümmte Wirbelsäule sowie Kompression oder Kollaps der Wirbelkörper.Mögliche Lungenprobleme, die sich mit dem Alter verschlechtern.Häufig schwere Knochendeformitäten.Mögliche Veränderungen der Zahnfestigkeit und -farbe mit Zahnfrakturen.Mögliche Zahnfehlstellungen (Malokklusion), d. h. die Zähne sind nicht richtig ausgerichtet. Mögliche Veränderungen der Zahnfestigkeit und -farbe.Möglicher Hörverlust.Fehlgebildetes Kollagen |
| Type IV | Knochen brechen leicht, manchmal bereits vor der Geburt, wobei die meisten Brüche vor der Pubertät auftreten.Körpergröße kleiner als der Durchschnitt.‘Weiße oder blaue Verfärbung der Skleren.Leichte Knochendeformitäten.Kompression oder Kollaps der Wirbelkörper.Tonnenförmiger Brustkorb.Dreieckiges Gesicht.Mögliche Veränderungen der Zahnfestigkeit und -farbe.Möglicher Hörverlust.Fehlgebildetes Kollagen. |
| Type V | Klinisch ähnlich wie Typ IV OI in Aussehen und Symptomen.Ein dichtes Band ist auf Röntgenaufnahmen an der Knorpel Wachstumsfuge der langen Knochen sichtbar.Ungewöhnlich große Kallusbildungen, sogenannte hypertrophe Kallusse, an Stellen von Frakturen oder chirurgischen Eingriffen. (Ein Kallus ist ein Bereich neu gebildeten Knochens, der an der Frakturstelle während des Heilungsprozesses entsteht.)Verkalkung der Membran zwischen Radius und Ulna (Unterarmknochen), was zu eingeschränkter Armbeweglichkeit führt.Möglicherweise lockere Gelenke.Weiße Skleren.Keine Veränderungen der Zähne.Netzartiges“ Erscheinungsbild des Knochens unter dem Mikroskop.Veränderungen der Knochenmineralisierung. |
| Type VI | Ähnelt in Aussehen und Symptomen Typ IV OI.Nicht immer bei der Geburt diagnostiziert, und die Symptome entwickeln sich im Laufe der Zeit.”Fischschuppen”-Muster der Knochen unter dem Mikroskop sichtbar.Verkrümmte Wirbelsäule.Diagnose durch Knochenbiopsie oder Gentests.Veränderungen der Knochenmineralisierung. |
| Typ VII | Ähnelt in Aussehen und Symptomen den Typen II und III der Osteogenesis Imperfecta (OI). |
| Typ VIII | Ähnelt in Aussehen und Symptomen Typ II und Typ III OI. |
Abgerufen von (Marom 2020) Osteogenesis imperfecta
▶️ Kann man Osteogenesis imperfecta verhindern oder heilen?
Bis heute gibt es keine bekannte Behandlung, kein Medikament und keine Operation, die Osteogenesis imperfecta (OI) heilen kann.
Jeder kann mit Osteogenesis imperfecta geboren werden.
Wenn es eine Familiengeschichte der Erkrankung gibt, besteht ein erhöhtes Risiko, sie durch ein abnormales Gen von einem oder beiden Elternteilen zu vererben.
Die einzige Möglichkeit, das Risiko zu verringern, ein Kind mit der Erkrankung zu bekommen, besteht darin, vor der Familienplanung einen Gentest durchführen zu lassen.
Dies hilft Ihnen, eine Entscheidung zu treffen, ob Sie die Familienplanung fortsetzen oder sich für andere Optionen entscheiden möchten.
▶️ Was sind einige Symptome von Osteogenesis imperfecta?
Alle Betroffenen haben schwache, brüchige Knochen. Manche Menschen haben nur wenige Knochenbrüche im Laufe ihres Lebens.
Andere können hunderte Knochenbrüche im Laufe ihres Lebens haben, einschließlich solcher, die bereits vor der Geburt auftreten.
Weitere Symptome, die von leicht bis schwer reichen und von
Person zu Person unterschiedlich sein können, sind:
🟢Fehlgebildete oder gebogene lange Knochen
🟢Kleinwuchs und leicht blaue Flecken auf der Haut
🟢Lockere Gelenke und schwache Muskeln
🟢Skleren (Augenweiß), die blau, violett oder grau erscheinen
🟢Dreieckiges Gesicht
🟢Tonnenförmiger Brustkorb und verkrümmte Wirbelsäule
🟢Kompression oder Kollaps der Wirbelkörper der Wirbelsäule
🟢Brüchige, fehlgebildete oder verfärbte Zähne
🟢Zahnfehlstellung (Malokklusion), das heißt, die Zähne sind nicht richtig ausgerichtet
🟢Hörverlust und Atemprobleme
🟢Eine fehlgebildete Hüftgelenkspfanne, bei der der Oberschenkelhals nach unten gebogen ist, eine Erkrankung, die als Coxa vara bezeichnet wird
🟢Gelenkkontrakturen (ein Gelenk bleibt dauerhaft gebeugt oder gestreckt)
▶️ Welche Behandlung und welches Management sollten bei Osteogenesis imperfecta umgesetzt werden?
Im Laufe der Jahre wurden zahlreiche Studien durchgeführt, die verschiedene Behandlungsmethoden und deren Auswirkungen auf die Erkrankung untersuchen.
Deshalb stütze ich mich in diesem Abschnitt auch auf die Ergebnisse dieser Studien, um die verfügbaren Behandlungs- und Management Möglichkeiten bei Osteogenesis imperfecta zu erläutern.
Hier ist die Anzahl wissenschaftlicher Veröffentlichungen zur Behandlung der Erkrankung Osteogenesis imperfecta.
Bei der Entscheidung, welche Behandlung bei Osteogenesis imperfecta angewendet werden soll, spielen viele Faktoren eine Rolle.
Besonders wichtig sind dabei das Ausmaß und die Schwere der Erkrankung, der Typ, das Alter sowie der funktionelle Zustand der Patient:innen.
Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, Deformitäten und Frakturen zu verhindern und den Patient:innen zu ermöglichen, mit zunehmendem Alter so selbstständig wie möglich zu leben.
Es wird ein multidisziplinärer Ansatz verfolgt, der nicht nur Frakturen, eingeschränkte Mobilität, Wachstum und Knochenschmerzen berücksichtigt, sondern auch andere extraskelettale Manifestationen.
Ein Team aus medizinischen Spezialist:innen, darunter Orthopäde, Endokrinologe, Pulmologe, Neurologe, Chirurg, Radiologe, Zahnärzt:innen und Ernährungsberater:innen, ist erforderlich, um eine optimale Versorgung sicherzustellen.
Behandlungen zur Vorbeugung oder Korrektur von Symptomen können je nach Schweregrad der Erkrankung – leicht, moderat oder schwer – angewendet werden.
1️⃣ Konservative Behandlung
Wenn Ihr Kind nur milde Symptome der Erkrankung zeigt, werden nur geringfügige Einschränkungen vorgenommen, wie zum Beispiel:
Pharmakologische Ansätze:
Die Anwendung einer Bisphosphonat-Therapie gilt als Goldstandard zur Erhöhung der Knochenmineraldichte bei Kindern und Erwachsenen mit dieser Erkrankung. Dabei wird eine Verringerung der Frakturrate und der Knochenschmerzen beobachtet (Dwan 2016).
Die Behandlung mit Denosumab hat in einigen kleineren Studien gezeigt, dass die Knochenmineraldichte bei Patient:innen mit OI Typ VI verbessert werden kann, die nur unzureichend auf eine Bisphosphonat-Therapie ansprechen (Hoyer-Kuhn, 2014).
Medikamentöse Therapien, wie z. B. Wachstumshormon
Kleine Studien haben gezeigt, dass eine Behandlung mit Wachstumshormonen bei einigen Patient:innen das kurzfristige Längenwachstum beschleunigen kann (Glorieux 2008).
Allerdings deuten andere Studien darauf hin, dass die Behandlung mit Wachstumshormonen bei schwereren Formen wie Typ III weniger wirksam ist. Es liegen derzeit nicht genügend Daten vor, um einen Nutzen für die Behandlung von OI zu belegen, und dieser Ansatz wird aktuell nicht standardmäßig klinisch eingesetzt.
2️⃣ Physiotherapeutische Rehabilitation
Eine Physiotherapeut:in unterstützt Sie bei der Rehabilitation. Die Sitzungen bestehen hauptsächlich aus Kräftigungsübungen, die auf Dehnung, Stabilisierung (Bracing) und funktionelle Aktivitäten abzielen.
Programme zur körperlichen Aktivität werden gefördert, um Kontrakturen und immobilitätsbedingten Knochenverlust zu verhindern.
3️⃣ Chirurgische Optionen
Chirurgische Eingriffe können eingesetzt werden, um Frakturen zu korrigieren, die durch die Deformität verursacht wurden.
Schwere Deformitäten und Frakturen, meist im mittleren Bereich der Tibia, werden in der Regel durch offene Reposition und interne Fixation mittels Plattenosteosynthese behandelt und anschließend an die Physiotherapie überwiesen.
Hier wird ein intramedullärer Nagel in Kombination mit einer Osteotomie verwendet, um starke Krümmungen der langen Knochen zu korrigieren.
Ein 8-jähriges Mädchen mit Osteogenesis imperfecta wies eine starke vordere Krümmung der Tibia sowie wiederkehrende Frakturen auf (A). Die konservative Behandlung mit einer Schiene war erfolglos.
Die Patientin wurde einer zweistufigen offenen Tibia-Osteotomie unterzogen, bei der ein teleskopierender Nagel eingesetzt wurde (B).
Über ein Jahr nach der Operation zeigt sich ein erhöhtes Wachstum und Teleskopierung des Nagels (C – roter Pfeil). Die Osteotomien sind gut verheilt, und die Patientin ist derzeit beschwerdefrei (Marom, 2020).
Stehen und Gehen können oft erst erreicht werden, nachdem Femur und Tibia mit intramedullären Nägeln begradigt wurden.
▶️ Die Rolle der physikalischen und ergotherapeutischen Therapie bei der Behandlung von Osteogenesis imperfecta
🔴Den Betroffenen und ihren Familien zuhören, da sie
Experten dafür sind, wie OI ihr Leben beeinflusst.
🔴Persönliche, erreichbare Ziele festlegen, wie ein möglichst normales Leben geführt werden kann.
🔴Richtlinien zur Verringerung von Knochenbrüchen, da diese bei der Erkrankung häufig auftreten.
🔴Bei Muskelschwäche unterstützen, da sie die Beweglichkeit bei OI erheblich einschränkt.
Physiotherapeutische Rehabilitation
Die Physiotherapie spielt eine wichtige Rolle im Management von Osteogenesis imperfecta, zusammen mit medizinischer und orthopädischer Behandlung.
Therapeutische Interventionen:
Das Ziel der Behandlung von Osteogenesis imperfecta ist es, Schmerzen und Frakturrisiko zu verringern und gleichzeitig die Mobilität zu fördern.
Physiotherapie umfasst Kräftigungsübungen zur Stärkung der Muskeln der oberen und unteren Extremitäten.
Der Physiotherapeut folgt einer entwicklungsorientierten Abfolge, beginnend mit Kopf- und Rumpfkontrolle, Sitzbalance und schließlich dem Gehen.
Schützendes Handling zur Unterstützung der Fähigkeitsentwicklung:Einige Kinder können möglicherweise nicht krabbeln, entwickeln aber andere Methoden der Bodenmobilität, wie „Schlängeln“ oder „Sitzen und Rutschen“.
Ein Skateboard oder Scooter Board kann genutzt werden, um die Schwerkraft zu reduzieren und die Mobilität zu fördern.
Neue Positionen und Fähigkeiten sollten schrittweise eingeführt werden, um Sicherheit zu gewährleisten und eine allmähliche Stärkung von Muskeln und Knochen zu fördern.
Ziel ist es, ausreichende Unterstützung zu bieten, Schwäche zu überwinden und Verletzungen zu verhindern.
Schützendes Handling auch während Dehnübungen.
Therapeut: innen müssen genau wissen, welche Handhabung für das individuelle Kind sicher ist.
Niemals Gliedmaßen ziehen, drücken oder verdrehen. Vorsichtig sein bei passiver Rotation von Armen, Beinen, Kopf oder Rumpf.
Immer die Familie ermutigen, das Kind mit OI aktiv bei Position Übungen mitwirken zu lassen.
Mobilität und aktive Bewegung:
Ältere Erwachsene benötigen eventuell Therapie, um die Nutzung von Gehstützen oder Gehhilfen nach Jahren ungestützter Mobilität zu erlernen.
Viele Menschen mit OI nutzen irgendwann Hilfsmittel, manche nur beim Erlernen neuer Fähigkeiten oder nach Frakturen bzw. Operationen.
Hilfsmittel können Gehhilfen, Krücken, Rollstühle oder andere Vorrichtungen sein, besonders im Außenbereich.
Orthesen, Schienen und Positionierungshilfen: Orthesen sollten nur bei Bedarf eingesetzt werden, um schwache Muskeln zu stützen und leichtgewichtig zu sein.
Zur Förderung einer liegenden Position im Autositz, Hochstuhl, Rollstuhl oder Kinderwagen statt der „Froschbein“-Position können Kissen, Polsterrollen, Handtuchrollen, Schwimmnudeln, Gel-Pads etc. verwendet werden.
Gesundes Leben fördern: Eine ausgewogene Ernährung und moderate körperliche Aktivitäten helfen, Übergewicht und andere Gesundheitsprobleme zu vermeiden, die die Knochen und den Körper zusätzlich belasten.
▶️ Strategien: Bewegung und Fitness für Jugendliche und Erwachsene mit Osteogenesis imperfecta
Der Behandlungsplan für Erwachsene umfasst Übungen und aktive Freizeitaktivitäten, basierend auf Interessen, Zielen, Vorlieben, Gesundheitsgeschichte und Vorsichtsmaßnahmen.
Für jede neue Trainingsroutine sollte eine medizinische Freigabe eingeholt werden.
Übungsrichtlinien:
Beim Beginn eines Trainingsprogramms gilt: „Weniger ist mehr“.
🟡Übungen sollten langsam und kontrolliert ausgeführt werden, mit Fokus auf Haltung, Technik und Wiederholungen, statt auf Erhöhung des Widerstands.
🟡Gelenkschutz Techniken bei allen Bewegungen und Geräten anwenden, auf Körperhaltung und Ausrichtung achten.
🟡Alle Bewegungen sollten Rumpf- und Kern Stabilisation einschließen.
🟡Eine korrekte Ausrichtung, Haltung und Körpermechanik bei allen Übungen förder
🟡Toleranz gegenüber Übungen überwachen, mit einem Ziel von insgesamt 60 Minuten Aktivität pro Tag. Erwachsene sollten ihre Aktivitätsintoleranz beachten, um sie in alltägliche, gemeinschaftsbasierte Trainingsroutinen zu integrieren.
🟡Wählen Sie Aktivitäten, die Spaß machen und sinnvoll sind, z. B. Schwimmen, Oberkörper-Ergometer, Gehen oder Radfahren.
Besonderheiten beim Training im Wasser:Auf die Bewegungsgeschwindigkeit achten.
Aufgrund der Fragilität langsam beginnen und allmählich steigern, dabei immer den vollen Bewegungsumfang nutzen.
🟡Krafttraining, einschließlich gewichtstragender Aktivitäten an Land und im Wasser, verbessert die Knochendichte sowie die Muskeln von Trizeps und Bizeps.
Sicherheit und Gelenkschutz sind bei jeder Art von Übung sehr wichtig.
Das Risikoniveau jeder Aktivität sollte vor der Teilnahme sorgfältig abgewogen werden.
Menschen mit OI werden schneller müde und können mehr Schmerzen verspüren als Gleichaltrige. Pausen sind daher wichtig, um Überlastung zu vermeiden.
Einige Übungen werden nicht empfohlen, z. B. Trampolinspringen oder Kontaktsportarten mit unvorhersehbaren Zusammenstößen oder Stürzen.
▶️ Langzeitfolgen von Osteogenesis imperfecta
OI ist eine lebenslange Erkrankung, die stark in ihrer Schwere variiert und die Knochenqualität und Knochenmasse beeinflusst.
Die Erkrankung kann auch Körpergröße, Gehör, Haut, Blutgefäße, Muskelmasse (Hypotonie) und Zähne (Dentinogenesis imperfecta) betreffen.
Wichtig zu merken:
Osteogenesis imperfecta ist eine Erkrankung, die mit unterschiedlichen Behandlungsoptionen gemanagt werden kann, um in vielen oder den meisten Bereichen des täglichen Lebens eine gute Funktion zu ermöglichen.
Wir sind am Ende dieses Artikels angekommen! Ich wünsche Ihnen eine schnelle Genesung. 🙋
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📚 Quellen:
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